Concept
Leber congenital amaurosis
A group of inherited retinal diseases, first described by the German ophthalmologist Theodor Leber in 1869, that cause severe vision loss from birth or early infancy. Several forms are caused by mutations in single genes expressed in the retina, making them appealing targets for gene-editing therapies. Editas Medicine's BRILLIANCE trial used CRISPR delivered into the eye to treat one such form, restoring measurable vision in some patients.
一组遗传性视网膜疾病，由德国眼科医生西奥多·莱伯于1869年首次描述，可导致患者自出生或婴儿早期起即出现严重视力丧失。其中数种亚型由视网膜中表达的单一基因突变引起，因而成为基因编辑疗法颇具吸引力的靶点。Editas Medicine公司开展的BRILLIANCE临床试验通过将CRISPR递送至眼内来治疗其中一种亚型，使部分患者的视力获得了可测量的恢复。
Grupo de enfermedades hereditarias de la retina, descritas por primera vez por el oftalmólogo alemán Theodor Leber en 1869, que provocan una pérdida grave de la visión desde el nacimiento o la primera infancia. Varias formas están causadas por mutaciones en genes únicos expresados en la retina, lo que las convierte en dianas atractivas para las terapias de edición genética. El ensayo BRILLIANCE de Editas Medicine empleó CRISPR administrado en el ojo para tratar una de estas formas, restaurando una visión medible en algunos pacientes.
مجموعة من أمراض الشبكية الوراثية، وصفها لأول مرة طبيب العيون الألماني تيودور ليبر عام 1869، تتسبب في فقدان شديد للبصر منذ الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. تنجم عدة أشكال منها عن طفرات في جينات مفردة معبَّر عنها في الشبكية، مما يجعلها أهدافًا واعدة للعلاجات بتقنية تحرير الجينات. استخدمت تجربة BRILLIANCE التابعة لشركة Editas Medicine تقنية كريسبر المُوصَّلة إلى العين لعلاج أحد هذه الأشكال، مما أعاد قدرًا قابلًا للقياس من البصر لدى بعض المرضى.
Um grupo de doenças retinianas hereditárias, descritas pela primeira vez pelo oftalmologista alemão Theodor Leber em 1869, que causam perda grave de visão desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Várias formas são causadas por mutações em genes únicos expressos na retina, o que as torna alvos atraentes para terapias de edição genética. O ensaio BRILLIANCE, da Editas Medicine, utilizou CRISPR administrado no olho para tratar uma dessas formas, restaurando a visão de modo mensurável em alguns pacientes.
जन्मजात रेटिनल रोगों का एक समूह, जिसका पहला वर्णन जर्मन नेत्र-चिकित्सक थियोडोर लेबर ने 1869 में किया था, जो जन्म से या प्रारंभिक शैशवावस्था से ही गंभीर दृष्टि-हानि का कारण बनते हैं। इनके कई रूप रेटिना में अभिव्यक्त एकल जीनों के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं, जो उन्हें जीन-संपादन चिकित्साओं के लिए आकर्षक लक्ष्य बनाता है। एडिटास मेडिसिन के BRILLIANCE परीक्षण में आँख के भीतर पहुँचाई गई CRISPR के माध्यम से ऐसे ही एक रूप का उपचार किया गया, जिससे कुछ रोगियों में मापने योग्य दृष्टि बहाल हुई।
Sekelompok penyakit retina yang diwariskan, pertama kali dijelaskan oleh oftalmolog Jerman Theodor Leber pada tahun 1869, yang menyebabkan kehilangan penglihatan parah sejak lahir atau pada masa bayi awal. Beberapa bentuknya disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal yang diekspresikan di retina, menjadikannya target yang menarik untuk terapi penyuntingan gen. Uji klinis BRILLIANCE dari Editas Medicine menggunakan CRISPR yang dikirimkan ke dalam mata untuk mengobati salah satu bentuk tersebut, memulihkan penglihatan yang terukur pada sebagian pasien.
Groupe de maladies rétiniennes héréditaires, décrites pour la première fois par l'ophtalmologiste allemand Theodor Leber en 1869, qui entraînent une perte sévère de la vision dès la naissance ou la petite enfance. Plusieurs formes sont causées par des mutations dans des gènes uniques exprimés dans la rétine, ce qui en fait des cibles attrayantes pour les thérapies d'édition génique. L'essai BRILLIANCE d'Editas Medicine a utilisé CRISPR administré directement dans l'œil pour traiter l'une de ces formes, restaurant une vision mesurable chez certains patients.
1869年にドイツの眼科医テオドール・レーバーによって初めて報告された遺伝性網膜疾患の一群で、出生時または乳児早期から重度の視覚障害を引き起こす。いくつかの病型は網膜で発現する単一遺伝子の変異によって生じるため、遺伝子編集治療の有望な標的となっている。エディタス・メディシン社のBRILLIANCE試験では、眼内に投与されたCRISPRを用いてその一型を治療し、一部の患者で測定可能な視力回復が得られた。
Группа наследственных заболеваний сетчатки, впервые описанных немецким офтальмологом Теодором Лебером в 1869 году, вызывающих тяжёлую потерю зрения с рождения или раннего младенчества. Ряд форм обусловлен мутациями в отдельных генах, экспрессируемых в сетчатке, что делает их привлекательными мишенями для генно-редактирующей терапии. В клиническом исследовании BRILLIANCE компании Editas Medicine использовался CRISPR, доставляемый непосредственно в глаз, для лечения одной из таких форм; у части пациентов удалось восстановить измеримое зрение.
Eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen, erstmals 1869 vom deutschen Augenarzt Theodor Leber beschrieben, die von Geburt an oder im frühen Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust führen. Mehrere Formen werden durch Mutationen in einzelnen, in der Netzhaut exprimierten Genen verursacht, was sie zu attraktiven Zielen für Gentherapien macht. Die BRILLIANCE-Studie von Editas Medicine setzte CRISPR ein, das ins Auge eingebracht wurde, um eine dieser Formen zu behandeln, und stellte bei einigen Patienten messbares Sehvermögen wieder her.
1869년 독일의 안과 의사 테오도어 레버가 처음 기술한 유전성 망막 질환군으로, 출생 시 또는 영아기 초기부터 심각한 시력 손실을 유발한다. 여러 형태가 망막에서 발현되는 단일 유전자의 돌연변이에 의해 발생하므로, 유전자 편집 치료의 매력적인 표적이 된다. 에디타스 메디슨의 BRILLIANCE 임상시험은 안구 내로 전달된 크리스퍼를 사용해 이 질환의 한 형태를 치료했으며, 일부 환자에서 측정 가능한 시력을 회복시켰다.